Mitä genetiikka voi kertoa?

(Päivitetty 7.4.2007)



Genetiikassa on mahdollista saada varmoja ja selkeitä tuloksia sukulaisuudesta, mutta vain nykyhetken tasolla. Jos sen sijaan halutaan verrata vaikkapa tuhannen eri puolilla Suomea asuvan henkilön geeniperimää vaikkapa 5 000 vuotta vanhaan suomalaiseen luurankolöytöön, tulos on todennäköisesti se, että kaikilla tutkituilla henkilöillä on tuon luurangon geenejä.

Tämä on luonnollista, koska aikaväli on niin pitkä, että kyseisen henkilön ja hänen lähisukulaistensa geenit ovat ehtineet levitä hyvin laajalle alueelle. Periaatteessahan kunkin yksilön esivanhempien määrä kaksinkertaistuu joka sukupolvi: vanhempia on 2, isovanhempia 4, heitä edeltävässä sukupolvessa eli kolmannessa esipolvessa esivanhempia on jo 8, sitten 16, 32, 64, 128, 256, 512, 1024, 2048, 4096 jne.

Eli jo kahdennessatoista esipolvessa eli karkeasti noin 300 vuotta aikaisemmin esi-isiä olisi ollut nelisen tuhatta. Jos taas ajatellaan 5 000 vuoden takaista Suomea, ei koko maassa ole ehkä ollut kovinkaan paljon tätä enempää väkeä. Tästä seuraa, että osa esivanhemmista on väkisinkin samoja eli tulee vastaan useammankin eri sukuhaaran "alkupäässä". Ja mitä kauemmas taaksepäin ajassa mennään, sitä suurempi osuus kunkin esipolvitason esivanhemmista on samoja. Tämä johtuu yksinkertaisesti siitä, että teoreettisten esivanhempien lukumäärä on joka tasolla entistä suurempi suhteessa olemassaolleeseen väestömäärään.


Homogeeninen vai heterogeeninen väestö?

Genetiikassa paljon riippuu siitä, mitä tasoa tarkastellaan: tuman geenien perusteella saadaan aivan erilainen käsitys kuin vaikkapa Y-kromomosomin (isälinjat) tai mitokondriaalisen DNA:n (äitilinjat) perusteella.

1970-luvulla tuman DNA:ta tutkittaessa havaittiin, että suomalaiset ovat geneettisesti suhteellisen yhtenäinen väestö. Tämä selittynee siten, että puoliso on haettu todennäköisemmin samaa kuin eri kieltä puhuvien parista. Näin koko kielialue olisi muodostunut yhdeksi suureksi endogaamiseksi yksiköksi eli alueeksi, jonka sisäpuolelta puoliso haetaan.

Kuitenkin läänien väliset erot olivat suurempia ja pitäjien välillä oli jo huomattavia geneettisiä eroja. Tämä ristiriitaiselta vaikuttava tulos selittyy sattuman aiheuttamina geenirikastumina ja -katoina. Nimittäin pitäjä oli usein tarkkarajaisin endogaaminen yksikkö: puoliso haettiin kaikkein useimmin oman pitäjän kylistä. Koska pitäjien väkiluvut olivat suhteellisen pitkään pieniä, muodostui kunkin pitäjän asukkaista geneettisesti yhtenäinen mutta muihin pitäjiin verraten erilainen väestö.

Isä- ja äitilinjojen perusteella havaitaan puolestaan se, mitä erilaisia linjoja suomalaisilla on ja miten näitä linjoja tavataan naapuriväestöiltä. Näissä tarkasteluissa siis jo näkökulman valinta johtaa tietysti suomalaisten hahmottamiseen sangen heterogeenisenä väestönä. Tuman geenien tutkimisessahan näkökulmakin oli aivan toinen: alueellisista eroista huolimatta suomalaiset näyttäytyivät sangen homogeenisena väestönä.

Ja koska tuman geeneissä otettiin (käsittääkseni) huomioon paljon enemmän merkkitekijöitä kuin isä- ja äitilinjoissa, niiden perusteella saadaan selvempi kuva koko väestön homo- tai heterogeenisyydestä. Eli huolimatta siitä, että yhden osa-alueen suhteen suomalaisten linjat ovat hyvinkin erilaisia, kokonaisuutena kaikkien suomalaisten geeneillä on hyvinkin paljon yhteistä. Tämän osoittaa myös yhteinen tautiperimä.

Tiivistäen voidaan sanoa, että isä- ja äitilinjat kuvaavat kymmenien tuhansien vuosien takaista varhaisinta yksilöiden välistä eroa, kun taas tuman geenit (jotka siis periytyvät lapselle sekä isältä että äidiltä) osoittavat väestön myöhempää yhtenäistymistä ja sukulaistumista. Vaikka kahden suomalaismiehen isälinjat olisivatkin peräisin aivan eri suunnilta, heidän kaikki muut (teoreettisesti) kymmenet tuhannet esivanhempansa saattaisivat olla yhteisiä. Sukupolvien saatossa erilaiset isälinjat ovat laimentuneet siinä määrin, että nuo kaksi suomalaismiestä voivat olla kokonaisgeenistöltään hyvinkin samankaltaisia.


Laajempi perspektiivi

Väestögenetiikkaa sovelletaan alkuperätutkimuksessa hyvin suuressa mittakaavassa. Aikataso kattaa jopa kymmeniä tuhansia vuosia nykyhetkestä taaksepäin, ja verrattavien väestöjen välillä on tuhansia kilometrejä. Kuinka luotettavaa on nykyisten väestöjen perimän heijastaminen menneisyyteen tällaisin edellytyksin?

Geenitutkimuksen perusteella on luovuttu ihmislajin jakamisesta rotuihin. On havaittu, että eri ihmisväestöjen väliset keskimääräiset geneettiset etäisyydet saattavat olla pienempiä kuin yhden väestön eri yksilöiden väliset geneettiset erot. Tämä sopii edellä esitettyyn kuvaan: mitä pienempi väestö ja mitä kauemmin se pysyy eristyksissä (eli ei ota vastaan uutta perintöainesta), sitä kauemmas naapureistaan se geneettisesti ajautuu. Kuitenkin laajassa mittakaavassa erot näyttävät tasoittuvan.

Tätä taustaa vasten voidaan kyseenalaistaa jääkaudenaikaisten väestösuhteiden jäljittämisen mielekkyys. Esimerkiksi alkuperätutkijat käsittelevät usein jääkauden viimeisen maksimin (karkeasti noin 20 000 vuotta sitten) aikaisia refugioita - eli eteläisiä pakoalueita joille ihmiset vetäytyivät etenevän mannerjäätikön tieltä - ikään kuin ne olisivat olleet geneettisesti yhtenäisiä eli vastanneet yhden pitäjän väestöä (eli joistain sadoista joihinkin tuhansiin henkiin). Samanaikaisesti tutkijat olettavat myös, että eri refugioiden väestöt erosivat geneettisesti muiden refugioiden väestöistä - seikka joka on jälleen verrattavissa pitäjiin.

Kuitenkin tarkastelussa on kyse koko Euroopan silloisesta väestöstä, joka on varmasti ollut paljon lukuisampi kuin muutaman pitäjän yhteenlaskettu väestö. Nimittäin refugiot olivat myös maantieteellisesti aivan eri suuruusluokkaa kuin pitäjät. Refugioiden väkiluku lieneekin ollut pikemminkin kymmenien tuhansien suuruusluokkaa. Niissä on todennäköisesti asunut useita erilaisia kansoja (kukin ehkäpä joitain tuhansia henkiä), jotka ovat edelleen jakautuneet useisiin heimoihin ja heimot edelleen vaikkapa klaaneihin.

Samat nykyisin tunnetut genetiikan lainalaisuudet pätivät luonnollisesti jo 20 000 vuotta sitten: yhden refugion väki olisi eronnut toisesta keskimäärin vähemmän kuin yhden refugion kansat toisistaan ja selvästi vähemmän kuin yhden kansan heimot toisistaan. Niinpä jo lähtökohta, jossa oletetaan kokonaisen refugion vastaavan geneettiseltä yhtenäisyydeltään yhtä pitäjää/heimoa, on täysin nurinkurinen.

Miten nykytilannetta voidaan heijastaa menneisyyteen?

Erittäin monella tavalla. Siinä piileekin suurin vaara: ei ole kovinkaan todennäköistä, että menneisyyteen heijastettu nykytilanne vastaisi mennyttä todellisuutta. On aika tavalla mahdotonta saada selvyys siitä, mitkä geenit ovat olleet yleisiä ja mitkä harvinaisia väestön kaukaisten esivanhempien aikaan. Väestöt kehittyvät jatkuvasti siten, että sattumalta tai valinnan vaikutuksesta jotkin geenit yleistyvät ja jotkin harvenevat.

Vielä ei osata edes varmasti sanoa, kuinka kauan sitten jokin geenilinja on levinnyt. Karkea ajoitus tehdään levinneisyyden perusteella: mitä laajempi levinneisyys, sitä vanhempana geenilinjan leviämistä pidetään.

Esimerkiksi 1970-luvun tutkimusten perusteella tiettyjen veriryhmätekijöiden esiintyvyys Suomen väestössä oli tiheintä Varsinais-Suomessa ja harveni sieltä itään ja pohjoiseen edettäessä. Tämä yhdistettiin tuon ajan elinvoimaisimpaan alkuperäteoriaan, maahanmuuttoteoriaan, ja oletettiin tässä kuvastuvan suomalaisten levittäytyminen Varsinais-Suomesta koko maahan.

Tilanne ei kuitenkaan ole näin yksitulkintainen. Se, että jollain alueella jonkin geenin tiheys väestössä on suurempi kuin toisella, ei automaattisesti tarkoita, että geenivirta olisi tapahtunut ensinmainitulta alueelta viimemainitulle. Nimittäin geeneissä tapahtuu sekä rikastumisia (jolloin jokin geeni yleistyy väestössä) että katoja (jolloin jokin geeni vähenee ja lopulta jopa katoaa väestöstä).




Edelliselle sivulle
Seuraavalle sivulle

Takaisin pääsivulle